Sachs, enfermedad de — metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de. Medical Dictionary. 2011 … Diccionario médico
Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 … Wikipedia Español
enfermedad de TAY-SACHS — Encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia … Diccionario médico
Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico … Wikipedia Español
enfermedad de Tay Sachs — Tay Sachs, enfermedad de metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños… … Diccionario médico
enfermedad de SANHOFF — una gangliosidosis (GM 2 variante O) con acumulación de GM 2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasaa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay Sachs, pero algunos… … Diccionario médico
enfermedad de Sandhoff — Variante de la enfermedad de Tay Sachs con defectos de dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Se caracteriza por un curso progresivamente más rápido y su aparición en la población general, sin la limitación racial de la enfermedad de Tay Sachs … Diccionario médico
Enfermedad de Sandhoff — Saltar a navegación, búsqueda La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en… … Wikipedia Español
Sachs — Sachs, Hans Sachs, Nelly * * * (as used in expressions) Sachs, Curt Sachs, Nelly (Leonie) Tay Sachs, enfermedad de … Enciclopedia Universal
Enfermedad — (Del lat. infirmitas, atis.) ► sustantivo femenino 1 MEDICINA Alteración del funcionamiento normal del cuerpo de los animales o de los organismos de los vegetales: ■ para diagnosticar la enfermedad parte de los síntomas. SINÓNIMO afección… … Enciclopedia Universal
