enfermedad de SACHS

enfermedad de SACHS
enfermedad de Sachs
Sachs, enfermedad de
metabol. Ver Tay Sachs, enfermedad de.

Medical Dictionary. 2011.

enfermedad de SACHS
Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominios de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

enfermedad de Sachs

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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